Qual è lo scopo del test prenatale Prequel®?

Trisomie

I nostri corpi sono composti da trilioni di cellule. All'interno di ogni cellula c'è il nostro materiale genetico o DNA. Il DNA è il manuale di istruzioni che spiega ai nostri corpi come crescere e svilupparsi. I nostri cromosomi sono fatti di DNA. Ereditiamo i nostri cromosomi dai nostri genitori. Gli esseri umani sani hanno 46 cromosomi, o 23 coppie di cromosomi. Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. A volte si verifica un errore che fa sì che lo spermatozoo o l'ovulo abbiano un cromosoma in più o un cromosoma mancante. Se ciò accade,anche la gravidanza potrebbe avere un cromosoma in più o un cromosoma mancante.Le trisomie possono verificarsi su uno qualsiasi dei cromosomi.

Microdelezione

La microdelezione è l'assenza di una piccola parte di un cromosoma e prende il nome dalla parte mancante del cromosoma. L'elenco completo di 103 microdelezioni e duplicazioni che possono essere rilevate dal test prenatale Prequel. 

Informazioni sui disturbi cromosomici X/Y

Due cromosomi sessuali (X e Y) determinano se il bambino sarà maschio o femmina. I disturbi cromosomici X e Y si verificano nei casi in cui una copia del cromosoma sessuale manca, è presente una copia in più o è incompleta.