Microdelezione 3q27-3q29
Microdelezione 2q12.1
Microdelezione 2q12.2
Microdelezione 20q
Microduplicazione 20q13.2
Microdelezione 9q22.3
Microdelezione 8p21.3-p23.3
Microdelezione 18q21-qter
Microdelezione 6q21q23
Microdelezione 9q13q21.13
Microduplicazione 9p
Microdelezione 11q23.3-11q25
Microdelezione 14q24.1q
Microdelezione 15q11-q13
Microduplicazione 2q13
Microduplicazione 19q13.2
Microdelezione 19p13.3
Traslocazione t(4;20)(q11;q13)
Microdelezione 20q11.2
Microdelezione Xq26.2–q27.1
Microdelezione 2q23.1
Microdelezione 2q24.1q24.2
Microdelezione 2q37
Microdelezione 3p14
Microdelezione 4p15
Microdelezione 5p13.3p14.3
Microdelezione 5q22.2q23.1
Microdelezione 6q16
Microdelezione 2q26–q27
Microdelezione 7p21.1–p14.3
Microdelezione 7q21.1–q22.1
Microdelezione 7q22.1q31.1
Microdelezione 7q31 – Aprassia verbale infantile
Microdelezione 7p33–36.1
Microdelezione 8p12–p12.1
Microdelezione 8q11–q12.1
Microdelezione 8q21.11
Microdelezione 8q22.1–q23.3
Microdelezione 8q24.11q24.3
Microdelezione 9q21.11–q21.2
Microdelezione 10q24.2–q25.3
Microdelezione 12q24.3–q32.33
Microdelezione 12q22–13q32.1
Microdelezione 14q22–23
Microdelezione 15q15.2–q22.2
Microdelezione 17q22
Microduplicazione 18q12.2
Microdelezione 18q21.2
Microdelezione 19q13.1
Microdelezione 20q13.2–q13.33
Microdelezione 21q21.1–q21.3
Microdelezione 22q13 – Sindrome di Phelan–McDermid
Microduplicazione 18p
Microdelezione 9p
Microdelezione 16q21-q22
Microdelezione 1p36
Microdelezione 6q11–q14
Microdelezione 8q12.1–q12.2
Microdelezione Xq21
Microdelezione 10q21-q24
Sindrome di Dandy–Walker (DWS)
Microdelezione 18p
Microdelezione 10q26
Sindrome da microdelezione 3p
Microdelezione 2p12–p11.2
Microdelezione 5p14.3
Microdelezione 13q14
Microdelezione 10q23.2–q23.2
Sindrome di Levy–Shanske
Microdelezione 15q26-qter
Microdelezione 6pter-p24
Malformazione split-hand/foot 5 (SHFM5)
Microduplicazione Xq23–q28
Oloprosencefalia 6 (HPE6)
Microdelezione Xp21
Sindrome Cri du Chat
Sindrome WAGRO
Sindrome di Yuan-Harel-Lupski
Sindrome Cat-Eye
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di DiGeorge 2 (DGS2)
Sindrome di Langer-Giedion (LGS)
Microdelezione 2p16.1-p15
Sindrome da triplicazione 2p11.2
Microdelezione 2q12.1-p12
Microduplicazione Xp11.23-p12.2
Microduplicazione 2q31
Microdelezione 2p31
Microdelezione Xq28
Microduplicazione 2q21
Sindrome Alfa Talassemia, Ritardo Mentale
Microdelezione 16p13.3
Microduplicazione 16p11.2-p12.2
Microdelezione 5q12
Microdelezione 1p32-p31
Microduplicazione 1p31
Microdelezione 16q22
Microduplicazione 2p25
Microdelezione 15q25
Microdelezione 2q21.1