Qual è lo scopo del test prenatale Prequel®?

XXX (trisomia X)Informazioni sui disturbi cromosomici X/Y

Due cromosomi sessuali (X e Y) determinano se il bambino sarà maschio o femmina. I disturbi cromosomici X e Y si verificano nei casi in cui manca una copia del cromosoma sessuale, è presente una copia in più o è incompleto.

L'opzione del test Prequel con l'analisi di questi cromosomi può essere utilizzata per:

•  XXX (trisomia X)
•  XYY (sindrome di Jacobs)
• XXY (sindrome di Klinefelter)
• Monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner)

Questi disturbi variano notevolmente in gravità. La maggior parte delle persone colpite soffre di disturbi comportamentali mentali minori, nonché di infertilità.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un'anomalia genetica che colpisce solo le bambine e si verifica quando manca uno dei due cromosomi X. La sindrome di Turner può causare un'ampia gamma di anomalie della salute e dello sviluppo. Tra cui bassa statura, mancanza di sviluppo ovarico e difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è un'anomalia genetica in cui un bambino maschio ha una copia in più del cromosoma X, quindi il suo record genetico è 47, XXY. Le caratteristiche principali di questa sindrome sono l'infertilità e testicoli piccoli e mal funzionanti. Spesso i sintomi e i segni sono così impercettibili che persino i genitori e i bambini non sono consapevoli dell'esistenza dell'anomalia.