Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi. Si tratta di molecole di DNA e proteine che contengono informazioni genetiche. La trisomia è un disturbo cromosomico in cui sono presenti tre copie di un cromosoma invece delle due normali.
La trisomia 21 è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è la forma più comune di disturbo cromosomico negli esseri umani. Questa trisomia porta alla sindrome di Down, che è associata a disabilità intellettiva generalmente moderata e ad altri disturbi, come la cardiopatia congenita. La trisomia 21 si verifica in 1 gravidanza su 500. Circa un terzo delle gravidanze con trisomia 21 si conclude con un aborto spontaneo. Pertanto, si stima che solo 1 neonato su 830 sia affetto da trisomia 21. La probabilità di trisomia 21 è in gran parte correlata all'età della madre. Ad esempio, il rischio di trisomia 21 in una donna incinta di 20 anni è in media di 1 su 1.050, mentre il rischio in una donna incinta di 40 anni è di circa 1 su 100 (informazioni dalla fine del primo trimestre).
La trisomia 18 è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. La trisomia 18 porta alla sindrome di Edwards ed è associata a un tasso molto elevato di aborto spontaneo. I bambini nati con la sindrome di Edwards sono solitamente gravemente disabili e soffrono di molteplici disturbi fisici. La loro durata di vita è in genere di soli pochi mesi. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in circa 1 neonato su 5.000. Il rischio di trisomia 18 dipende in larga misura anche dall'età della madre.
La trisomia 13 è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. La trisomia 13 porta alla sindrome di Patau ed è associata a un tasso molto elevato di aborto spontaneo. I bambini nati con la trisomia 13 di solito soffrono di gravi disturbi cardiaci congeniti e di altri disturbi, e raramente sopravvivono al loro primo anno di vita. Si stima che la trisomia 13 si verifichi in circa 1 neonato su 16.000. Il rischio di questa trisomia aumenta con l'età della madre.
