Quali risultati puoi aspettarti dal test Prequel®?

Quali risultati puoi aspettarti dal test Prequel®?

Il rischio di sindrome di Down nelle donne incinte di 35 anni è 1:360

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Ci sono tre possibili risultati del test prenatale Prequel®:

Un risultato ad alto rischio. Ciò significa che la probabilità di un'anomalia cromosomica è più alta del solito. Quindi si raccomandano ulteriori test.

Un risultato a basso rischio. Ciò significa che il rischio di anomalie cromosomiche è basso per le anomalie testate. Si raccomanda il normale corso di gestione della gravidanza.

Nessun risultato. In una piccola percentuale di casi, il test Prequel® non può produrre un risultato. Potrebbero essere raccomandati ulteriori prelievi di sangue e nuovi test o test diagnostici. La probabilità che il test Prequel® possa essere eseguito con successo dipende in larga misura dalla quantità di DNA fetale libero cellulare (cffDNA) presente nel sangue della madre. La percentuale di cffDNA dipende anche dalla durata della gravidanza (più è precoce la gravidanza, più bassa è la percentuale di cffDNA), così come dal peso della madre (più è alto il peso della madre, meno cffDNA del bambino verrà isolato).

Risultato negativo (normale) del test

Il test Prequel® determina il rischio di trisomia 21, 18 e 13 e, su richiesta, il rischio di cambiamenti numerici nei cromosomi sessuali X e Y, così come in altri cromosomi. In caso di risultato negativo del test senza riscontri ecografici patologici, la presenza dei disturbi testati nel bambino può essere esclusa con un elevato livello di accuratezza.

Tutti i metodi NIPT hanno delle limitazioni quando si tratta di determinare mosaicismo e cambiamenti nella struttura cromosomica. Il test Prequel® esamina i disturbi cromosomici più comuni, quindi non può identificare disturbi fisici nel bambino; pertanto, un risultato negativo (normale) del test non può escludere la possibilità di altri disturbi nel feto. Un gran numero di questi disturbi può essere identificato da un esame ecografico preciso, più comunemente dalla 12a settimana di gravidanza. I test genetici, come il test Prequel®, non possono mai sostituire un esame ecografico.

Risultato positivo (anormale) del test

Se il test Prequel® mostra un risultato positivo (anormale), c'è un'alta probabilità che il feto abbia una delle anomalie cromosomiche testate. Tuttavia, poiché il test può dare un risultato falso positivo, il risultato positivo (anormale) deve sempre essere confermato da un altro metodo diagnostico, un metodo invasivo (prelievo dei villi coriali, amniocentesi o cordocentesi).

Un'ulteriore analisi cromosomica di questi campioni può quindi fornire un risultato diagnostico definitivo. Come parte del processo informativo, il medico genetista del PoliGenetics Lab ti spiegherà tutti i possibili effetti del disturbo cromosomico e ti fornirà le informazioni su ulteriori opzioni di test diagnostici. Inoltre, in caso di risultato positivo del test, PoliGenetics Lab coprirà i costi del metodo invasivo.

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