Cos'è il NIPT?
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening per individuare alcune anomalie genetiche nelle prime fasi della gravidanza. Il NIPT è progettato per gravidanze singole e gemellari e può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza tramite un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre.
Cosa può rilevare il NIPT?
Il NIPT isola frammenti di DNA (DNA libero da cellule) nel sangue materno per fornire informazioni accurate sulla probabilità di un'anomalia cromosomica che potrebbe influire sulla salute del bambino. Questo test può identificare le anomalie cromosomiche più comuni, come
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Il sesso del bambino
Aneuploidi dei cromosomi sessuali
Test NIPT avanzati, come il Prequel® prenatal test, offrono anche la possibilità di analizzare tutti gli altri cromosomi e rilevare un gran numero di microdelezioni e duplicazioni.
A chi è rivolto il NIPT?
In passato, il NIPT veniva offerto solo alle donne in gravidanza con un alto rischio di anomalie cromosomiche, come donne sopra i 35 anni o con una storia familiare di anomalie genetiche. Tuttavia, società professionali come The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)** ora raccomandano il NIPT a **tutte** le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o dal rischio, poiché è il test di screening più accurato per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13.
La International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) sottolinea l'importanza di offrire il NIPT a ogni donna incinta come test di screening primario.
Il NIPT è sicuro?
Il Prequel® test è un test prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno. Poiché richiede solo un campione di sangue venoso dalla madre, non comporta alcun rischio per la sicurezza del bambino ed è semplice come qualsiasi altro test di laboratorio.
Quanto è accurato il NIPT?
Grazie alla tecnologia basata sul DNA fetale libero (cffDNA), il test prenatale Prequel® può identificare con una precisione superiore al 99,9% le gravidanze con Sindrome di Down. Al contrario, i test di screening statistico per la Sindrome di Down (come il test del doppio marker o il test del triplo marker) possono non rilevare fino al 15% dei casi di Sindrome di Down.
