I test PrequelNIPT® Risk 100 e PrequelNIPT® Risk 100 Advance che combinano le potenzialità di PrequelNIPT® Karyo e PrequelNIPT® Karyo Advance con l’analisi genetica fornita dal test Prequel 100 Gene Analysis, permettono di identificare nel feto la probabilità che sia affetto da 100 gravi patologie genetiche ereditarie (come fibrosi cistica, beta talassemia, ecc.). Una lista completa di 100 malattie monogeniche e delle mutazioni analizzate sui genitori è disponibile al seguente link: https://bit.ly/VERAgeneMutations
I test PrequelNIPT® MonoGene e PrequelNIPT® MonoGene Advance combinano le potenzialità di PrequelNIPT® Karyo e PrequelNIPT® Karyo Advance con la possibilità di analizzare nel feto 16 patologie monogeniche ereditarie e De Novo. Le 16 patologie fetali sono: fibrosi cistica (gene CFTR), sordità congenita (gene GJB2), beta-talassemia (gene HBB), iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A2), emocromatosi (gene HFE), acondroplasia (gene FGFR3), ipocondroplasia (gene FGFR3), displasia tanatofora (gene FGFR3), sindrome di Apert (gene FGFR2), sindrome di Crouzon (gene FGFR2), sindrome di Pfeiffer (gene FGFR2), sindrome di Leopard (gene PTPN11), sindrome di Noonan (geni PTPN11/SOS1/RAF1), fenilchetonuria (gene PAH), sindrome di Rett (gene MECP2), malattia renale policistica autosomica recessiva (gene PKHD1).
I test PrequelNIPT® Total e PrequelNIPT® Total Advance combinano le potenzialità di PrequelNIPT® Karyo® e PrequelNIPT® Karyo Advance con la possibilità di analizzare nel feto 16 patologie monogeniche ereditarie e De Novo ed eseguire un carrier test sulla madre. Le 16 patologie monogeniche fetali sono: Fibrosi cistica (gene CFTR), sordità congenita (gene GJB2), beta-talassemia (gene HBB), iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (gene CYP21A2), emocromatosi (gene HFE), acondroplasia (gene FGFR3), ipocondroplasia (gene FGFR3), displasia tanatofora (gene FGFR3), sindrome di Apert (gene FGFR2), sindrome di Crouzon (gene FGFR2), sindrome di Pfeiffer (gene FGFR2), sindrome di Leopard (gene PTPN11), sindrome di Noonan (geni PTPN11/SOS1/RAF1), fenilchetonuria (gene PAH), sindrome di Rett (gene MECP2), malattia renale policistica autosomica recessive (gene PKHD1). Invece, le patologie analizzate sul campione materno sono 5: fibrosi cistica (gene CFTR), sordità congenita (gene GJB2), atrofia muscolare spinale (gene SMN1), distrofia di duchenne (gene DMD), X-fragile (gene FMR1).
Il test PrequelNIPT® Total Family combina la potenzialità del PrequelNIPT® Karyo Advance con la possibilità di analizzare sul feto 8 patologie genetiche De Novo e di eseguire un carrier test su entrambi i genitori che prevede l’analisi di più di 900 geni con riferimento a più di 1300 patologie genetiche. Le 8 patologie genetiche De Novo analizzate sul feto sono: acondroplasia (gene FGFR3), ipocondroplasia (gene FGFR3), displasia tanatofora (gene FGFR3), sindrome di Apert (gene FGFR2), sindrome di Crouzon (gene FGFR2), sindrome di Pfeiffer (gene FGFR2), sindrome di Leopard (gene PTPN11), sindrome di Noonan (geni PTPN11/SOS1/RAF1). Una lista completa di più di 900 geni e oltre 1300 malattie monogeniche analizzate sui genitori è disponibile al seguente link: https://drive.google.com/file/d/1k6Junw7hGL3Bk2mnci-hfJb9dBAy0w9m/view?usp=drive_link
Questo test rappresenta il livello più completo di informazione attualmente disponibile in gravidanza tramite uno screening prenatale non invasivo.