I test Prequel NIPT Total® e Prequel NIPT Total Plus® che combinano le potenzialità di Prequel NIPT Karyo® e Prequel NIPT Karyo Advance® con l’analisi genetica fornita dal test Prequel 100 Gene Analysis, permettono di identificare nel feto 100 gravi patologie genetiche ereditarie (come fibrosi cistica, beta talassemia, ecc.). Una lista completa di 100 malattie monogeniche e delle mutazioni analizzate è disponibile al seguente link: https://bit.ly/VERAgeneMutations . Questi test rappresentano il livello più completo di informazione attualmente disponibile in gravidanza tramite uno screening prenatale non invasivo. La differenza principale tra Prequel NIPT Total® e Prequel NIPT Total Plus® è che in Prequel NIPT Total® non vengono analizzate le 9 diverse sindromi da microdelezione.
Il test Prequel NIPT Total Plus consente di individuare le anomalie cromosomiche elencate di seguito:
- Sindrome di Down (Trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
- Sindrome di Patau (Trisomia 13)
- Sindrome di Turner (XO)
- Sindrome di Klinefelter (XXY)
- Sindrome di Jacobs (XYY)
- Sindrome della tripla X (XXX)
- Aneuploidie autosomiche rare = anomalie che coinvolgono tutti i cromosomi (ad eccezione di 21,18,13,X e Y, che sono già oggetto di screening come sopra)
- Delezioni e duplicazioni in qualsiasi cromosoma. Si tratta di pezzi di cromosomi mancanti o acquisiti (>7Mb).
- 9 diverse sindromi da microdelezione (analizzate solo in Prequel NIPT Total Plus®):
o 1p36 (sindrome da delezione 1p36),
o 4p- (sindrome di Wolf-Hirschhorn),
o 5p- (sindrome di Cri-du-Chat),
o 15q11.2 (sindrome di Prader-Willi / Angelman),
o 22q11.2 (sindrome di DiGeorge), 8
o q24 (sindrome di Langer-Giedion), 1
o 1q23 (sindrome di Jacobsen)
o 17p11.2 (sindrome di Smith-Magenis)
L'elenco completo dei geni è riportato di seguito:
ACOX1, AGA, AGL, ALDH3A2, ALDOB, ALMS1, ASNS, ASPA, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BTD, CFTR, CHM, CLN8, CLRN1, COL4A5, CTSK, CYP19A1, DCLRE1C, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, EIF2B5, ELP1, ETFA, EYS, F11, FANCC, FANCG, G6PC, GBA, GLDC, GNE, GNS, HADHA, HAX1, HBB, HEXA, HGSNAT, HMGCL, HOGA1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MFSD8, MMAA, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, NBN, NPHS2, OAT, PAH, PCDH15, PDHB, PEX1, PEX2, PFKM, PKHD1, PMM2, RAB23, RAG2, RLBP1, SAMHD1, SEPSECS, SGCB, SLC12A6, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC7A7, SUMF1, TGM1, TMEM216, TPP1, TSFM, UGT1A1, VPS13A, VPS53, VRK1.
A seguire anche l’elenco delle malattie associate ai geni:
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-Coenzima A liasi
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 1
Deficit della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 2
Abetalipoproteinemia
Deficit di Acil-CoA Ossidasi I
Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Alport, X-Linked
Sindrome di Alstrom
Sindrome di Andermann
Deficit di aromatasi
Artrogriposi Ritardo Mentale Convulsioni
Deficit di asparagina sintetasi
Aspartilglicosaminuria
Malattia renale policistica autosomica recessiva
Sindrome di Bardet-Biedl (legata alla BBS1)
Sindrome di Bardet-Biedl (correlata alla BBS12)
Beta-talassemia
Deficit di biotinidasi
Malattia di Canavan
Sindrome di Carpenter
Coreacantocitosi
Coroideremia, X-Linked
Deficit di citrina
Deficit combinato di fosforilazione ossidativa 3
Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1A (correlato a PMM2)
Neutropenia congenita (correlata a HAX1)
Sindrome di Crigler Najjar, tipo I
Fibrosi cistica (le mutazioni testate causano il fenotipo classico della fibrosi cistica)
Deficit del fattore XI
Disautonomia familiare
Anemia di Fanconi di tipo C
Anemia di Fanconi di tipo G
Malattia di Gaucher
Acidemia glutarica di tipo 2A
Encefalopatia da glicina (correlata alla GLDC)
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1A
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1B
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 3
Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 7
Sindrome di GRACILE
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Omocistinuria, tipo cblE
Sindrome di Hydrolethalus
Miopatia a corpi inclusi di tipo 2
Acidemia isovalerica
Sindrome di Joubert, tipo 2
Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz
Ittiosi lamellare di tipo 1
Amaurosi congenita di Leber (legata alla LCA5)
Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese
Leucoencefalopatia con scomparsa della materia bianca
Ipoplasia delle cellule di Leydig [resistenza all'ormone luteinizzante].
Distrofia muscolare della cintura degli arti, tipo 2E
Deficit di lipoamido deidrogenasi [malattia delle urine a sciroppo d'acero, tipo 3].
Deficit di lipoproteina lipasi
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Intolleranza alle proteine lisinuriche
Malattia delle urine da sciroppo d'acero, tipo 1B
Acidemia metilmalonica (correlata a MMAA)
Aciduria metilmalonica, tipo mut(0)
Aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cblC
Aciduria metilmalonica e omocistinuria di tipo cblD
Mucopolisaccaridosi di tipo II [sindrome di Hunter], X-Linked
Mucopolisaccaridosi di tipo IIIC [Sanfilippo C].
Deficit multiplo di solfatasi
Miopatia miotubulare, legata all'X
Neuroepatopatia Navajo [Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale correlata al MPV17]
Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (correlata al CLN8)
Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (correlata a MFSD8)
Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (correlata a TPP1)
Sindrome da rottura di Nijmegen
Sindrome di Omenn (legata a RAG2)
Deficit di ornitina aminotransferasi
Deficit di ornitina translocasi [sindrome da iperornitinemia-iperammonemia-omocitrullinuria (HHH)].
Sindrome di Pendred
Disturbi della biogenesi dei perossisomi Spettro della sindrome di Zellweger (correlati alla PEX1)
Disturbi della biogenesi dei perossisomi Spettro della sindrome di Zellweger (legati alla PEX2)
Deficit di fenilalanina idrossilasi (fenilchetonuria)
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 1A
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2D
Ipoplasia pontocerebellare di tipo 2E
Discinesia ciliare primaria (legata al DNAH5)
Discinesia ciliare primaria (legata al DNAI1)
Iperossaluria primaria, tipo 3
Picnodisostosi
Deficit di piruvato deidrogenasi (correlato a PDHB)
Distrofia retinica [distrofia retinica di Botnia] (correlata a RLBP1)
Retinite pigmentosa 25 (correlata a EYS)
Retinite pigmentosa 59 (correlata a DHDDS)
Sindrome di Sanfilippo, Tipo D [Mucopolisaccaridosi IIID]
Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabaskan
Immunodeficienza combinata grave, legata all'X
Malattia falciforme
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome nefrosica resistente agli steroidi
Sindrome di Stuve-Wiedemann
Malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Usher, tipo 1F
Sindrome di Usher, tipo 3
Malattia di Wolman
Importante: Questo test viene offerto alle gravidanze singlole e monocoriali. In caso di Vanishing twin, si consiglia di attendere 5 settimane dal momento in cui è stato individuato il gemello scomparso per eseguire il test.