EDUCAZIONE AL NIPT

Test di screening prenatale

I test di screening prenatale sono progettati per fornire informazioni sulla salute genetica del bambino. Conoscendo meglio le opzioni di screening, potrete decidere con cognizione di causa quale sia il test più adatto a voi. Il vostro ginecologo vi fornirà ulteriori informazioni sulle opzioni di test.

Test di screening prenatale:

Valutano il rischio di determinate condizioni durante la gravidanza
Sono sicuri per la gravidanza
Sono seguiti da ulteriori test, se è necessaria una diagnosi
Possono essere eseguiti già a partire dalla decima settimana di gravidanza

Test prenatale Prequel®

Il test Prequel® è un esame altamente affidabile per determinare la trisomia dei cromosomi 21, 18 e 13. Può inoltre fornire informazioni su altri cromosomi e sulle anomalie strutturali (microdelezioni e duplicazioni). Il test può anche essere utilizzato per determinare il sesso del bambino e le anomalie nel numero dei cromosomi sessuali (X, Y).

In caso di un risultato positivo (anormalità individuata) nel test prenatale Prequel, dovrebbe essere successivamente effettuato un test diagnostico invasivo per confermare i risultati. Dipendendo dall’età gestazionale della gravidanza, sono disponibili i seguenti metodi:

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Il prelievo dei villi coriali è una procedura diagnostica invasiva durante la quale viene prelevato un campione di tessuto placentare fetale (villi coriali) utilizzando un ago lungo sotto guida ecografica. Il campione viene poi analizzato in laboratorio genetico per studiare i cromosomi. La madre può sottoporsi a questa procedura tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo dopo la procedura varia da 1/140 a 1/4500.

Amniocentesi

Il liquido amniotico che circonda il bambino viene prelevato con un ago lungo sotto guida ecografica. Le cellule fetali presenti nel liquido vengono quindi analizzate in laboratorio genetico. La procedura viene solitamente eseguita tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi varia da 1/160 a 1/9000.

Cordocentesi

La cordocentesi è una procedura invasiva in cui viene prelevato un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale. Il suo scopo è stabilire una diagnosi definitiva nel caso in cui i test prenatali, l'ecografia specialistica o l'amniocentesi non siano riusciti a fornire una diagnosi accurata, o se la gravidanza è troppo avanzata per eseguire un'amniocentesi. Raramente viene utilizzata per esaminare l'aspetto e il numero dei cromosomi (cariotipo). Viene eseguita dopo la ventesima settimana di gravidanza e dura dai 30 ai 60 minuti. Le complicazioni possono verificarsi nell'1-3% dei casi.