La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni. È causata da mutazioni nel gene CFTR sul cromosoma 7. Il gene CFTR è responsabile della produzione di proteine che regolano il trasporto di cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari. Mutazioni multiple nel gene CFTR possono portare allo sviluppo di questa malattia. A seconda della forma della mutazione, il quadro clinico può essere più grave e il disturbo può manifestarsi prima, oppure il decorso della malattia può essere più lieve e manifestarsi più tardi.
Prequel Initiative® diagnostica la mutazione DF508 che è associata a malattia polmonare progressiva e insufficienza pancreatica, i primi sintomi si verificano molto presto ed è la causa della fibrosi cistica in oltre l'80% dei casi.
La fibrosi cistica colpisce 1 neonato su 2.500-3.500. Si stima che 1 persona su 25-30 sia portatrice del gene della fibrosi cistica.
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia grave e pericolosa per la vita che porta a disabilità permanente o morte precoce. Nonostante sia una malattia rara, se non curata, la SMA è la principale causa di morte genetica dei neonati al mondo. La forma clinica più grave di SMA si manifesta nei primi mesi di vita con gravi disturbi delle funzioni motorie del bambino.
Nella SMA si verifica una perdita di cellule nervose (motoneuroni), che consentono i movimenti muscolari. Una volta persi, i motoneuroni non possono essere rigenerati. La malattia porta ad atrofia muscolare progressiva, perdita di funzionalità, paralisi e morte. I portatori dei geni recessivi sono perfettamente sani e non sanno di averla. Una persona su 40-60 è portatrice del gene per la SMA.
Un neonato su 10.000 nasce con la SMA. La terapia è difficile da trovare e gli effetti aumentano con il tempo.
La malattia si manifesta quando un bambino eredita il gene SMN da entrambi i genitori.
Prequel Initiative® diagnostica qualsiasi cambiamento che possa portare a una malattia ed elimina la possibilità che un potenziale genitore possa trasmettere il gene SMN alla sua prole.
Prequel Initiative® viene eseguita tramite un prelievo di laboratorio di una piccola quantità di sangue venoso. I risultati del laboratorio genetico sono disponibili dopo 3 settimane. Il test di un genitore (se negativo) elimina la possibilità che il bambino sviluppi la malattia.
Non testando l'altro genitore, c'è la possibilità che il bambino sia portatore ma senza la comparsa di sintomi di SMA e quasi certamente senza la comparsa di forme gravi di FC.
