Tecnologia all'avanguardia
L'approccio ai test genetici estesi con aneuploidie rare e microdelezioni ha prodotto un'elevata sensibilità del 96,4% e una specificità del 99,8% per aneuploidie rare e una sensibilità del 74,1% e una specificità del 99,8% per microdelezioni superiori a 7 MB.
La soluzione Veriseq NIPT Illumina utilizza il sequenziamento del genoma esteso per fornire una panoramica completa del materiale genetico. Ciò fornisce molte informazioni sull'intero genoma, rimuovendo efficacemente l'interferenza introdotta da tecniche molecolari come la PCR. Il sequenziamento mirato e i metodi basati su piastre tendono ad avere protocolli di laboratorio più lunghi e impiegano più cicli di PCR rispetto ai metodi genomici, introducendo potenziali fonti di errore e aumentando l'interferenza. Questa mancanza di copertura può essere ulteriormente aumentata quando si lavora con campioni più impegnativi come quelli con percentuali inferiori di frazioni fetali. In questi casi, le informazioni non differiscono sufficientemente perché il test fornisca un risultato affidabile da un lato o dall'altro (aneuploidia o disomia).